¿Cómo puede utilizarse la medicina personalizada en pacientes con migraña hemipléjica?
Descripción
Se han descubierto genes causales y variantes genéticas de la migraña hemipléjica. El ADN de un paciente puede analizarse para determinar qué tipo tiene y qué tratamiento le ayudará.
Transcripción
"Bueno, antes he mencionado un poco el diagnóstico de la FHM [migraña hemipléjica familiar]. Hay varios trastornos que diagnosticamos actualmente y que presentan síntomas similares. Tienen trastornos del movimiento, parálisis de alguna parte del cuerpo, migraña grave, a veces problemas del habla y problemas sensoriales, además de dolor de cabeza y náuseas. Ahora sabemos que hay una serie de genes que desempeñan un papel en esto, y si podemos averiguar qué gen es en cada persona, estos son los genes causales, se puede dirigir el tratamiento a la persona adecuada. Pondré un ejemplo:
"Uno de los genes FHM es un gen de canal de calcio y tiene mutaciones en diferentes partes del gen que se encuentran en diferentes familias con FHM, migraña hemipléjica. También hay otras regiones que causan un trastorno ligeramente diferente llamado ataxia episódica, y luego otra región del gen tiene algo llamado ataxia espinocerebelosa. Estos tres trastornos tienen tratamientos diferentes, y si sabes cuál es, puedes dirigir el tratamiento a ellos. También conocemos tres genes de migraña hemipléjica. Uno es de calcio, otro de ATPasa y otro de canal de sodio, y dependiendo de cuál sea, hay un tratamiento diferente que la gente debe tomar".
"Pero no sólo eso, también define: ¿tenemos a una persona con eso o tenemos a una persona con otra cosa? Otro trastorno llamado CADASIL es similar a un ictus, con anomalías en la materia blanca del cerebro, lo que hace a las personas muy propensas a sufrir un ictus. Exactamente los mismos síntomas. No se puede saber si una persona tiene mutaciones en el gen del canal de calcio FHM o en el gen notch-three, que causa CADASIL.
"Los neurólogos nos envían muestras. Antes nos pedían que analizáramos un gen u otro, pero ahora sabemos que, mirando al paciente, no se sabe cuál analizar. Así que fallábamos y, desde que hemos podido volver atrás, vemos que es mejor analizarlos todos y luego devolverles ese consejo."
Debate
Varios tipos de trastornos con síntomas similares de parálisis, migraña grave y problemas del habla están causados por genes distintos y tienen tratamientos diferentes. La medicina personalizada puede tratar estas enfermedades analizando el ADN del paciente para determinar qué tipo tiene y así poder utilizar el tratamiento correcto.
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Profesora Lyn Griffiths, PhD, BSc Hons
Director del Centro de Genómica y Salud Personalizada
Universidad Tecnológica de Queensland, Australia
La profesora Lyn Griffiths es la directora ejecutiva del Instituto de Salud e Innovación Biomédica, el mayor instituto de investigación interdisciplinar de la Universidad Tecnológica de Queensland. Es una activa y respetada genetista molecular con más de 28 años de experiencia en el estudio de trastornos genéticos complejos humanos, con conocimientos específicos en cartografía genética humana y análisis de expresión génica en migraña, enfermedades cardiovasculares y varios tipos de cáncer. El profesor Griffiths dirige el Centro de Investigación Genómica, en el que el principal foco de investigación es la identificación de genes implicados en trastornos humanos comunes y la traducción de esta investigación en nuevos diagnósticos y terapias.
Las investigaciones genéticas del profesor Griffiths han aparecido en más de 350 revistas internacionales revisadas por expertos y han dado lugar a avances en el diagnóstico de varios trastornos neurogenéticos, como la migraña familiar, la ataxia, la epilepsia y el ictus hereditario. Miembro de la Academia de las Artes y las Ciencias de Queensland, el profesor Griffiths también ha establecido varias colaboraciones internacionales importantes con el Instituto de Investigación Biomédica de Texas, la Universidad de Oxford, la Universidad de Viena, el Consejo Nacional de Investigación de Italia, el Consorcio ANZgene de EM y el Consorcio Internacional de Genética de la Migraña.
