¿Cómo puede una mutación del gen MTHFR conducir al desarrollo de un tratamiento para la migraña con aura?
Descripción
Los estudios genéticos muestran que una mutación en el gen MTHFR puede causar migraña con aura y otros trastornos. Para esas personas, el tratamiento con un nutracéutico puede ayudar.
Transcripción
"Así que saber de qué gen concreto se trata puede orientar cuál es el mejor tratamiento. No creo que sea el caso de todos los tipos de migraña por el momento; sin embargo, hay algunos tipos de migraña en los que esto podría ser útil. He mencionado los genes de susceptibilidad para los tipos comunes de migraña. Uno de los genes de susceptibilidad más conocidos es un gen llamado MTHFR, metilentetrahidrofolato reductasa. Muchos estudios de todo el mundo lo han analizado y han descubierto que es una variante o gen de susceptibilidad para la migraña con aura. Así que las personas que la padecen tienen muchas más probabilidades de tener esta particular mutación en este gen. Esa mutación da lugar a una enzima, que es el producto de ese gen, y si se tiene la mutación, sólo se produce la mitad del nivel normal de esa enzima.
"Así que, si se sabe que se tiene esa mutación, también se puede estudiar cómo superarla. Hemos hecho algunos estudios en nuestro laboratorio. Hemos hecho algunos ensayos. Ensayos de fase 1, 2 y 3 que se han centrado en eso y han demostrado que las personas que tienen esa mutación, si toman algunos nutracéuticos que en realidad son cofactores de la enzima, aumenta la actividad de la enzima, incluso si tienes la mutación, y tuvo un gran impacto en la frecuencia de la migraña, la gravedad y el dolor. Así pues, este es un ejemplo de un gen de susceptibilidad con una mutación funcional pero con un tratamiento dirigido a ella. Así que para los que tienen eso, esto también podría ser un tratamiento útil".
Debate
El gen MTHFR es un gen de susceptibilidad para la migraña con aura. Para quienes tienen la mutación, el tratamiento con un nutracéutico puede aumentar la cantidad de enzima producida por el MTHFR y tener un gran impacto en la frecuencia, la gravedad y el dolor de la migraña.
Este es un breve segmento de una entrevista completa en vídeo. Para ver la versión completa, suscríbase al Pase de Acceso. Obtenga acceso GRATUITO a 8 entrevistas con expertos del Día 1 y del Día 2 al registrarse hoy mismo.
Profesora Lyn Griffiths, PhD, BSc Hons
Director del Centro de Genómica y Salud Personalizada
Universidad Tecnológica de Queensland, Australia
La profesora Lyn Griffiths es la directora ejecutiva del Instituto de Salud e Innovación Biomédica, el mayor instituto de investigación interdisciplinar de la Universidad Tecnológica de Queensland. Es una activa y respetada genetista molecular con más de 28 años de experiencia en el estudio de trastornos genéticos complejos humanos, con conocimientos específicos en cartografía genética humana y análisis de expresión génica en migraña, enfermedades cardiovasculares y varios tipos de cáncer. El profesor Griffiths dirige el Centro de Investigación Genómica, en el que el principal foco de investigación es la identificación de genes implicados en trastornos humanos comunes y la traducción de esta investigación en nuevos diagnósticos y terapias.
Las investigaciones genéticas del profesor Griffiths han aparecido en más de 350 revistas internacionales revisadas por expertos y han dado lugar a avances en el diagnóstico de varios trastornos neurogenéticos, como la migraña familiar, la ataxia, la epilepsia y el ictus hereditario. Miembro de la Academia de las Artes y las Ciencias de Queensland, el profesor Griffiths también ha establecido varias colaboraciones internacionales importantes con el Instituto de Investigación Biomédica de Texas, la Universidad de Oxford, la Universidad de Viena, el Consejo Nacional de Investigación de Italia, el Consorcio ANZgene de EM y el Consorcio Internacional de Genética de la Migraña.
