¿Qué técnicas genéticas nuevas y en desarrollo se utilizan para estudiar la migraña hemipléjica familiar?
Descripción
La Dra. Lyn Griffiths utiliza la tecnología genética más avanzada para descubrir los genes causantes de la migraña hemipléjica familiar.
Transcripción
"Ahora hay varios genes implicados en la migraña hemipléjica familiar, y por 'implicados' queremos decir que si tienen una mutación, definitivamente padecen la enfermedad. Así que no es susceptibilidad. No es tal vez. No es aumentar el riesgo. Es definitivo. Y si sabes eso, entonces puedes tratar a la gente de la manera correcta. Hay algunos buenos tratamientos para esto también.
"Lo que hacemos es investigar todos esos genes y eso puede resultar muy caro; sin embargo, la tecnología está mejorando mucho y en los últimos años hay un nuevo método para secuenciar genes, que se llama secuenciación de nueva generación. Suena pegadizo, suena emocionante, pero realmente lo es. Es mucho más rápido. Es muy eficiente. Ahorra más tiempo, no sólo tiempo, sino que también es rentable. En los últimos años hemos desarrollado un método que nos permite analizar todos esos genes a la vez, además de los genes relacionados con síntomas similares. Así que hemos creado un panel de genes que nos permite analizarlos todos a la vez y, de forma muy oportuna, podemos analizarlos todos y asesorar al médico y al paciente sobre esos genes. Y podemos hacerlo todo en unas pocas semanas, y por una cantidad razonable de dinero en comparación con lo que habría sido. Es una gran ventaja en términos de diagnóstico. Pero lo que es más importante, ahora que hemos sido capaces de hacerlo, sabemos que las personas que tienen síntomas de migraña hemipléjica familiar, los genes que conocemos no cubren todos los casos. Probablemente sólo cubren entre el 25 y el 30% de los casos. Lo que esto significa es que podemos obtener muestras de niños, adolescentes y adultos con estos síntomas graves y analizar todos los genes que sabemos que están implicados en ellos, con resultados negativos en el 70% de los casos.
"Esto significa que debe haber otros genes. Así que lo que estamos haciendo ahora, y esto es emocionante para nosotros, es que ahora estamos mirando a nuestro banco de 1.200 muestras, pero estamos mirando específicamente a los FHM-negativos y hemos empezado a hacer enfoques de genoma completo para identificar nuevos genes. Actualmente estamos realizando lo que se denomina secuenciación del exoma completo. En Australia, el NHMRC es el principal organismo de financiación de este tipo de trabajos de investigación médica y, por suerte, ha financiado este trabajo a partir de este año. Así que estamos empezando a analizar todas las muestras de FHM que tenemos para intentar identificar nuevos genes".
"Hemos empezado a analizar algunas de ellas y ya tenemos lo que creemos que son nuevos genes positivos. Y no se trata sólo de genes de riesgo, sino de genes causales. Genes que causan estos trastornos. Así que, más que nada, esto es realmente bueno para el diagnóstico, pero también nos da algunas pistas realmente buenas sobre nuevos tratamientos, así, que deberíamos estar buscando. Ahora que tenemos nuevos genes, podemos preguntarnos: "¿Cómo podemos empezar a influir en ese gen concreto en términos de tratamiento? Creo que eso es lo más emocionante en este momento".
Debate
La migraña hemipléjica familiar (MHF) es un subtipo de migraña con aura que puede aparecer a una edad temprana y causar síntomas graves. Determinar los genes causantes de la HMF puede ayudar al diagnóstico y el tratamiento. Las nuevas técnicas genéticas, más baratas y potentes que en el pasado, están acelerando el descubrimiento de los genes de la HMF.
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Profesora Lyn Griffiths, PhD, BSc Hons
Director del Centro de Genómica y Salud Personalizada
Universidad Tecnológica de Queensland, Australia
La profesora Lyn Griffiths es la directora ejecutiva del Instituto de Salud e Innovación Biomédica, el mayor instituto de investigación interdisciplinar de la Universidad Tecnológica de Queensland. Es una activa y respetada genetista molecular con más de 28 años de experiencia en el estudio de trastornos genéticos complejos humanos, con conocimientos específicos en cartografía genética humana y análisis de expresión génica en migraña, enfermedades cardiovasculares y varios tipos de cáncer. El profesor Griffiths dirige el Centro de Investigación Genómica, en el que el principal foco de investigación es la identificación de genes implicados en trastornos humanos comunes y la traducción de esta investigación en nuevos diagnósticos y terapias.
Las investigaciones genéticas del profesor Griffiths han aparecido en más de 350 revistas internacionales revisadas por expertos y han dado lugar a avances en el diagnóstico de varios trastornos neurogenéticos, como la migraña familiar, la ataxia, la epilepsia y el ictus hereditario. Miembro de la Academia de las Artes y las Ciencias de Queensland, el profesor Griffiths también ha establecido varias colaboraciones internacionales importantes con el Instituto de Investigación Biomédica de Texas, la Universidad de Oxford, la Universidad de Viena, el Consejo Nacional de Investigación de Italia, el Consorcio ANZgene de EM y el Consorcio Internacional de Genética de la Migraña.
