¿Por qué es difícil descubrir los genes de la migraña?
Descripción
La migraña tiene muchos subtipos diferentes y también cambia a lo largo de la vida de una persona, lo que dificulta el diagnóstico y la identificación de las causas genéticas.
Transcripción
"La migraña es un trastorno muy frecuente. Es el trastorno neurológico más común. Probablemente, como he mencionado, alrededor del 12% de la población australiana, pero cualquier población del mundo se ve afectada por la migraña. Se da en todo tipo de etnias y países. Afecta tanto a hombres como a mujeres y, de hecho, en la mayoría de las poblaciones afecta tres veces más a las mujeres que a los hombres. Esto la hace un poco diferente de otras enfermedades.
"Además, afecta a diferentes edades. Hay niños pequeños que se ven afectados por primera vez y personas que se encuentran en la menopausia por primera vez. Esto hace que sea un poco difícil de analizar porque, por ejemplo, podemos ver a alguien de 30 años que no tiene migraña y pensamos que es un control, pero en realidad la desarrolla más tarde. Así que es un trastorno bastante complejo de estudiar y, a veces, el uso de las familias puede ser de gran ayuda. Por eso nos centramos en ello, al menos en nuestra investigación.
"Otra cosa que quiero señalar es que la migraña tiene muchos subtipos. Si nos fijamos en la migraña, en los tipos más comunes, hay dos tipos: migraña con y sin aura. La migraña sin aura es probablemente la más común. Es aproximadamente el 70%, y el 30% migraña con aura. Tienen síntomas similares. Tienen el dolor de cabeza y el dolor asociado a la migraña que puede durar hasta varios días, náuseas, vómitos, fotofobia, fonofobia. Pero los que sufren migraña con aura también tienen síntomas neurológicos graves, como alteraciones oculares, visuales, a veces no pueden hablar bien. Incluso pueden tener alguna parálisis en parte del cuerpo.
"Se trata de un tipo ligeramente más grave de migraña, y la razón por la que lo menciono es que a veces es más fácil identificar los genes implicados en un trastorno cuando se tienen estos subtipos más graves. Una de las áreas en las que nos hemos centrado en los últimos años es el diagnóstico de la migraña. Los tipos comunes de migraña son un poco más difíciles de diagnosticar porque aún no conocemos todos los genes y parece que hay muchos genes. Pero hay algunos subtipos de migraña en los que tenemos genes únicos que desempeñan un papel realmente importante".
Debate
Aunque la migraña es el trastorno neurológico más frecuente del mundo, afecta a las personas de forma diferente a lo largo de la vida y existen muchos subtipos distintos. Por ello, es más fácil estudiar a las personas con síntomas más graves y también a las familias cuando se buscan causas genéticas.
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Profesora Lyn Griffiths, PhD, BSc Hons
Director del Centro de Genómica y Salud Personalizada
Universidad Tecnológica de Queensland, Australia
La profesora Lyn Griffiths es la directora ejecutiva del Instituto de Salud e Innovación Biomédica, el mayor instituto de investigación interdisciplinar de la Universidad Tecnológica de Queensland. Es una activa y respetada genetista molecular con más de 28 años de experiencia en el estudio de trastornos genéticos complejos humanos, con conocimientos específicos en cartografía genética humana y análisis de expresión génica en migraña, enfermedades cardiovasculares y varios tipos de cáncer. El profesor Griffiths dirige el Centro de Investigación Genómica, en el que el principal foco de investigación es la identificación de genes implicados en trastornos humanos comunes y la traducción de esta investigación en nuevos diagnósticos y terapias.
Las investigaciones genéticas del profesor Griffiths han aparecido en más de 350 revistas internacionales revisadas por expertos y han dado lugar a avances en el diagnóstico de varios trastornos neurogenéticos, como la migraña familiar, la ataxia, la epilepsia y el ictus hereditario. Miembro de la Academia de las Artes y las Ciencias de Queensland, el profesor Griffiths también ha establecido varias colaboraciones internacionales importantes con el Instituto de Investigación Biomédica de Texas, la Universidad de Oxford, la Universidad de Viena, el Consejo Nacional de Investigación de Italia, el Consorcio ANZgene de EM y el Consorcio Internacional de Genética de la Migraña.
